生物测序中的de novo genome assembly是什么意思

Question

生物测序中的de novo genome assembly是什么意思

Answer 1

     de novo assembly是新的基因组装配，（de novo 的意思是全新，assembly是序列拼接），即在没有参考序列的情况下进行序列拼接，对未知基因组序列进行测序，利用生物信息学分析手段，对序列进行拼接、组装，从而获得其基因组的图谱。但这是个相对的概念，比如如果有了人类基因组作参考，那拼chimpanzee的就不是de novo，而算ab initio。

此外还会有人对测序的覆盖度（coverage）和测序的深度（depth）概念混淆。

1. 对于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、测序读长有限、重复序列等问题的存在，测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域，覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序，覆盖度为98.5%，那么说明该基因组还有1.5%的区域通过我们的组装和分析无法得到；

2. 对于depth，就是被测基因组上单个碱基被测序的平均次数，比如某样本的测序深度为30X，那么就是说该样本的基因组上每一个单碱基平均被测序（或者说读取）了30次，注意，是平均。当然了，depth也有最大和最小值，这个都可以由信息分析得到。其实也就是为了提高准确率什么的，一般15X就差不多了。